kromozom 2 (insan) ne demek?

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur.¹ İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.²

Evrim

İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.³

Bunun kanıtları:

Kromozomun uzun (q) kolundaki körelmiş sentromer varlığı.
Kromozomun uzun (q) kolundaki telomer kalıntıları.

Genler

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
ALMS1: Alstrom sendromu 1
ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
OTOF: otoferlin
PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
PAX8: Eşli kutu geni 8
SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
TPO: tiroid peroksidaz